Panorama test v těhotenství. Co byste o něm měla vědět?
Martina Mádlová
24. 7. 2019
Panorama test je jednoduchý, bezpečný a vysoce přesný ukazatel, jak je na tom vaše miminko se svým zdravím. Dokáže odhalit různé genetické vady již v devátém týdnu těhotenství. A není k tomu potřeba nic víc než trocha vaší krve. Jak neinvazivní prenatální testování (NIPT) probíhá?
Nastávající maminky si dnes mohou vybrat, zda podstoupí klasický screening nebo podstoupí NIPT test. Ten analyzuje volnou DNA z placenty, která se nachází v krvi každé těhotné ženy. Díky tomuto testu se můžete vyhnout třeba odběru plodové vody i riziku z něj plynoucí. Test je velmi jednoduchý a výsledky z něj důležité. Vybrat si můžete z více variant testů, ale ne každá má tak vysokou spolehlivost. Panorama test není hrazen zdravotní pojišťovnou. Ceny jsou různé, ale obvykle přesahují deset tisíc korun.
Spolehlivost Panorama testu
Přesnost testu se odvíjí od analyzovaného DNA vzorku. Je nutné spolehlivě zjistit, kolik pochází z placenty a kolik od maminky (fetální frakce). Mnoho testů ale nedokáže fetální frakci spolehlivě určit. Pokud je příliš nízká a většinu vzorku tvoří DNA těhotné ženy, test nebude správně vyhodnocen a miminko se může narodit s nějakým onemocněním i přes negativní výsledky.
V tomto ohledu je právě Panorama test jiný, protože využívá technologii založenou na SNP markerech. To jsou změny na úrovni DNA, které má každý člověk naprosto jedinečné. Díky tomu je možné stanovit fetální frakci mnohem přesněji a zjistit, která část vzorku je DNA maminky a která dítěte. Dokáže dokonce odhalit i syndrom mizejícího dvojčete, molární těhotenství apod. Proto je spolehlivost Panorama testu takřka stoprocentní.
Účel NIPT testu
Účel testu je jasný. Jedná se o prenatální vyšetření vyvíjejícího se miminka. Nejčastěji se jedná o chromosomální odchylky, trisomie chromosomu 21 (Downův syndrom), 18 (Edwardsův syndrom) 13 (Patauův syndrom) a také odchylky počtu pohlavních chromosomů X a Y. Lze vyšetřit i vzácnější syndromy (např. syndrom kočičího křiku, Praderův-Williho/Angelmanův syndrom). Nejčastějšími chromosomálními odchylkami jsou právě trisomie chromosomů 13, 18 a 21, kdy nemá člověk dva, ale tři tyto chromosomy. To znamená, že dítě má navíc velké množství genetické informace a dochází ke změnám fyzického vzhledu i opoždění duševního vývoje. Bohužel neexistuje žádná účinná léčba těchto syndromů.
Jak probíhá Panorama test?
Samotné testování není vůbec složité. Jedná se o klasický odběr krve ze žíly těhotné ženy. Odebírá se asi 20 ml krve. Vzorek se musí uchovat při pokojové teplotě a dopravit do 48 hodin do laboratoře.
Získat volnou DNA z placenty miminka lze už od devátého týdne těhotenství. Vyšetření se provádí moderními metodami. Díky tomu lékaři získají přesné informace o nejčastějších genetických odchylkách dítěte.
Hlavní výhodou tohoto testu je minimální zátěž pro maminku i dítě. Do deseti dnů jsou výsledky. Samozřejmě jsou tu i malé nevýhody. Tou hlavní je, že nenahrazuje invazivní metody (aminocentéza či biobsie chloriových klků). Tyto metody se řadí k diagnostickým a určují definitivní diagnózu. I když patří k velmi spolehlivým, mají také mírné riziko potratu nebo jiných komplikací.
Kdy není Panorama test vhodný?
Pokud je riziko postižení plodu příliš vysoké (hlavně při abnormálním nálezu na ultrazvuku), není neinvazivní vyšetření vhodnou volbou a na místě je jedna z invazivních metod. Vyšetření je doporučeno i v případě pozitivního výsledku NIPT. V současné době je totiž toto vyšetření na úrovni vyhledávací a ne diagnostické.
Rizika testu
Jediné riziko, které test obnáší, nastává při odběru krve. Velmi výjimečně se může v místě vpichu jehly objevit modřina nebo zánět. Výsledky testu také mohou být v některých případech zkresleny nebo je nelze stanovit. Dochází k tomu za situace, kde má těhotná žena sama nějakou chromosomální odchylku nebo když je test proveden příliš brzy, a ještě není v krvi ženy dostatek volné DNA miminka.
Kdo může absolvovat neinvazivní vyšetření:
- těhotné ženy, které mají normální nález na ultrazvuku a zároveň zvýšené riziko na některý ze syndromů,
- pro nastávající maminky, které nechtějí podstoupit invazivní výkon,
- pro ty, kterým hrozí větší riziko potratu v případě aminocentézy nebo odběru chloriových klků.
Kdy by se test provádět neměl:
- ultrazvukové vyšetření prokázalo nějakou abnormalitu u dítěte,
- v těhotenství mladším než devět týdnů,
- v případě, že je těhotná žena velmi obézní a má BMI nad 35. Je možné, že výsledek nepřinese žádné informace,
- u těhotenství s darovaným vajíčkem.
Ohodnoťte tento článek:
